DIAGNOS

DIAGNOS

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en allvarlig, ärftlig genetisk sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet och nedbrytning, nästan uteslutande hos pojkar, på grund av brist på proteinet dystrofin som behövs för att stabilisera muskelfibrer. Symtomen, som inkluderar svårigheter att springa och hoppa, detjuterar ofta i treårsåldern och leder till att de flesta pojkar slutar gå runt 12 års ålder, med försvagning även i andnings- och hjärtmuskulatur senare i livet.

Orsak och ärftlighet

• Debut i 3-årsåldern: Sjukdomen orsakas av mutationer i DMD-genen.
• Progressiv svaghet: Sjukdomen är ärftlig, med försvagning även i käkmuskler, lungor, hjärta och lungor.
• Kognitiva svårigheter: Koncentrationssvårigheter och inlärningssvårigheter kan förekomma.
• Psykosocialt stöd: Kognitiva utredningar och anpassad undervisning kan behövas.

Behandling och hantering